Wat is de toegevoegde waarde van differentiële diagnoses?

Goede differentiële diagnoses dragen bij tot de betaalbaarheid en dus de doorbraak van gepersonaliseerde geneeskunde. Er zijn momenteel veel nieuwe kankermedicijnen in de laatste fase van ontwikkeling, maar deze zijn vandaag nog enorm duur. Liefst wil men die dus toedienen aan patiënten waarbij de kans groot is dat ze er een significant voordeel van hebben. Differentiële diagnoses zorgen ervoor dat deze groep van patiënten correct kan worden afgelijnd en andere patiënten dus niet onnodig dure behandelingen ondergaan. Dit drukt vervolgens de kost voor de gezondheidszorg.

Zo zijn er bij bv. longkanker twee doeltreffende medicijnen beschikbaar die slechts bij tien procent van de patiënten werken. Door de overige 90 procent via een differentiële diagnose te identificeren kunnen we de gezondheidszorg 69 miljoen euro besparen. Daartegenover staat slechts een kost van 1,7 miljoen euro voor die diagnoses. De economische waarde van differentiële diagnoses is dus zeer groot.

Welke uitdagingen zijn er nog?

Een grote uitdaging is om te vinden welke mutaties in de molecule doorslaggevend zijn voor de kankervorming. De meeste bedrijven kijken slechts naar specifieke mutaties, terwijl wij de volledige code van het DNA controleren. Zo kunnen we elke wijziging ten opzicht van de consensus detecteren en meenemen in de algemene beschouwing.

Een bijkomende uitdaging hierbij is het voorlopige gebrek aan grote datasets op basis waarvan we kunnen verklaren wat een mutatie op een bepaalde plaats klinisch betekent. Pas mits een systematische en brede invoering van tests voor differentiële diagnose zullen we op termijn meer informatie beschikbaar hebben die deze mutaties verklaren.

Daarom is het belangrijk dat deze testen tegen een redelijke prijs beschikbaar zijn, zodat veel mensen ermee kunnen worden getest en zo alsmaar meer gegevens beschikbaar komen. Op basis daarvan kunnen we dan vervolgens betrouwbaardere diagnoses en effectievere behandelingen uitwerken.

Welke preventieve opportuniteiten bieden ze?

Differentiële diagnoses laten toe om bv. een verhoogd risico op borstkanker vast te stellen door het identificeren van een mutatie in het BRCA1/2-gen. Dit biedt vervolgens de mogelijkheid om deze groep van vrouwen regelmatig te laten onderzoeken en zo in een vroeg stadium in te grijpen wanneer de kanker het best te behandelen is.